Genetiska förändringar i osteosarkom: betydelse för diagnostik och nya behandlingsstrategier

Genetiska förändringar i osteosarkom: betydelse för diagnostik och nya behandlingsstrategier

För många cancerformer används idag genetiska markörer för att underlätta diagnosticering och ibland även som mål för riktade terapier. Några sådana markörer har hittills inte beskrivits för osteosarkom. De genetiska avvikelser som återfinns i osteosarkom är vanligtvis både många och komplexa, men inte specifika för sjukdomen. Under det senaste decenniet har vårt mål varit att identifiera de genetiska förändringar som utmärker osteosarkom. Våra fynd tyder på att denna tumörform i själva verket består av flera undergrupper av tumörer med skilda genetiska och kliniska egenskaper. Hittills har vi fokuserat mest på tumörer hos barn och ungdomar med särskilt komplicerade genetiska förändringar. Mönstret av förändringarna talar starkt för en mekanism där tumören har en tillväxtfördel av att förändra sin arvsmassa till oigenkännlighet. Denna kunskap ska vi utnyttja för att utveckla en riktad terapi som angriper cancercellerna med minimal påverkan på de normala cellerna. Genom att endast cancercellerna är känsliga för behandlingen, minskar risken för biverkningar, vilket möjliggör ökad dosering och antal behandlingscykler. Detta är av stor betydelse för att nå bot.