En ny generation av molekylär testning för barnsarkom

En ny generation av molekylär testning för barnsarkom

Sarkom, en grupp tumörer som utgår från stödjevävnad som t.ex. muskler, fett och skelett utgör bara c:a 1-2% av alla elakartade tumörer, men hos barn är siffran mycket högre - ca 10-15% av maligna tumörer. Sarkom kan vara svårt att klassificera - det finns fler än 100 beskrivna olika typer av ben- och mjukdelstumörer - och individanpassad behandling är därför viktig för att diagnostisera och bekämpa sarkom effektivt. Teknologin för individanpassad diagnostik har tagit stora steg de senaste åren, och nya satsningar siktar på att barncancervården ska erbjuda helgenomsekvensering för att förstå exakt vilka genetiska fel varje barntumör bär på. Ett stort hinder på vägen till det målet är att metoderna för att förbereda ett tumörprov för sekvensering inte har utvecklats till en punkt där de fungerar väl för alla prov - det betyder att en relativt stor del av proven går inte att analysera och att vi fortfarande behöver ta ett ganska stort vävnadsprov från patienten för att utföra analysen (vilket i sig kan vara en hälsorisk). I det här projektet ska vi utveckla en metod, som bygger på metoder vi tidigare utvecklat för analys av enskilda celler, till att istället användas på mycket små vävnadsprov - så kallade "finnålsprov". Varje finnålsprov delas upp i hundratals mikroskopiska kluster av celler som analyseras parallellt. Därför kan prov som bara delvis innehåller tumörmaterial och prov med sämre kvalitet analyseras istället för att som tidigare kasseras. Eftersom finnålsprov är mycket mindre invasiva än de större prov som i dagens praktik ofta behöver användas, kan provtagningen utökas till att t.ex följa behandlingseffekten av en tumör, vilket i sin tur bör leda till att vården bättre kan anpassa behandling efter effekt.