Medfödda TP53-mutationer i Sverige; kartläggning och klinisk handläggning

Medfödda TP53-mutationer i Sverige; kartläggning och klinisk handläggning

Li-Fraumenisyndromet (LFS) nedärvs från förälder till barn och innebär en 70-100%-ig livstidsrisk att drabbas utav cancer. Därmed påverkas hela familjer utav LFS, som kan se olika ut. Vissa familjer har främst en ökad risk för barntumörer, medan andra har en senare debut av cancer. Orsakerna bakom dessa skillnader behöver studeras vidare för att man skall kunna erbjuda ett individualiserat och strukturerat omhändertagande vilket saknas idag. LFS påverkar även vilken cancerbehandling man bör få, då man exempelvis är mer känslig för att utveckla nya cancrar sekundärt till given strålbehandling. De vanligaste tumörerna är binjurebarkscancer, hjärntumörer, tumörer i skelett och mjukdelar (sarkom) samt bröstcancer vid vuxen ålder. Med vår studie vill vi: 1. Beskriva alla svenskar, både barn och vuxna, med LFS ända sedan vi började testa för mutation på 90-talet utifrån vilka tumörer och insjuknandeåldrar det är i de olika familjerna – detta har aldrig gjorts tidigare. 2. Utvärdera ett kontrollprogram med ultraljud buk på mindre barn och helkropps-magnetkameraundersökning från 15 år för att se om man kan hitta cancer i ett tidigare skede samt antal fynd (cancer) och bifynd (som hittas hittas med undersökningen men som inte är cancer). 3. Utvärdera den psykologiska effekten av deltagande i kontrollprogrammet. 4. Utvärdera om ett blodprov med cellfritt DNA kan användas för att hitta cancer tidigt. Det övergripande målet med samtliga delstudier är att förbättra omhändertagandet och cancervården för alla familjer med LFS.