Epidemiologi, molekylar subklassificering och långsiktigt utfall efter CNS tumör i barndomen

Epidemiologi, molekylar subklassificering och långsiktigt utfall efter CNS tumör i barndomen

Av de barn som drabbas av cancer får ca 25 % cancer i CNS. I denna epidemiologiska studie vill vi göra en långtidsuppföljning av patienter som diagnostiserats och behandlats för en CNS-tumör mellan 1984-2021, som finns registrerade i det svenska barncancerregistret. I registret finns information om diagnos och behandling vilket ger en unik möjlighet till uppföljning över 40 år. Sedan 2016 (med ytterligare en uppdatering 2021) finns en ny internationell diagnosklassifikation för CNS-tumörer. CNS-tumörer klassificeras numera blide utifrån tumörens histologiska utseende och dess molekylära/genetiska profil. Utvecklingen har dock lett till att många historiska diagnoser i Barncancerregistret inte längre överensstämmer med den senaste tumörklassifikationen. Vissa diagnoser har t ex visat sig bestå av flera olika tumörtyper när de studerats på genetisk och epigenetisk nivå. Vi och andra har visat att DNA-metyleringsanalys är en robust metod för att särskilja olika tumörsorter och därmed kunna förbättra diagnostiken. Metoden är numera i kliniskt bruk och möjliggör en säkrare och mer specifik diagnos. Metoden fungerar också väl på arkiverat formalinfixerat tumörmaterial. Vi vill i denna studie samla in sparad tumörvävnad för att i efterhand klassificera tumörerna med hjälp av DNA-metylering och sedan uppdatera barncancerregistret med dessa data. Detta kommer förbättra registrets användbarhet och öka kunskapen kring hur vi bäst ska behandla dessa "nya" entiteter, ge bättre information om prognos vid olika diagnoser samt bättre underlag vid planering av framtida kliniska studier. Vi kommer också studera risken för sekundära maligniteter, stroke och epilepsi i relation till diagnos och behandling, samt dödsorsak. Studien kommer att således ge viktig information hur behandlingen påverkar risken för sena biverkningar även på lång sikt och hur långtidsöverlevnaden ser ut för olika tumörer.